Selection of Genetic Conditions for Multi-State Genomic Newborn Screening in BEACONS-NBS
BEACONS-NBS 연구는 미국 및 영토의 공중보건 실험실 프로그램 간에 전장 유전체 서열 분석을 통합한 최초의 연구로서, 777 가지의 유전적 질환을 포함하는 선별 목록을 개발하여 인구 기반 유전체 신생아 선별의 실행 가능성을 전향적으로 평가할 수 있는 기반을 마련했습니다.
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genetic and genomic medicine
189 편의 논문
Integrating 730,947 exome sequences with clinical literature improves gene discovery
이 논문은 73 만 9 천 4 백 7 개의 엑솜 시퀀스를 포함한 gnomAD v4 데이터베이스를 구축하고, 새로운 손실 기능 주석 파이프라인과 임상 문헌 기반의 통합 분석을 통해 유전 질환 관련 유전자 발견 능력을 획기적으로 향상시켰음을 보여줍니다.
Preferences and willingness-to-pay for expanded carrier screening programmes in the general population: An integrative systematic review and meta-analysis
이 연구는 일반 인구의 확장된 보인자 검사 프로그램에 대한 선호도와 지불 의사를 체계적으로 검토하고 메타분석하여, 검사 대상 질환, 상담 방식, 검사 시기 등 주요 속성에 대한 선호와 2024 년 달러 기준 중앙값 107 달러의 지불 의사를 규명함으로써 서비스 제공 및 건강 정책 수립에 필요한 근거를 제시합니다.
An Atlas of Indian Genetic Diversity
이 논문은 인도 전역의 83 개 인구 집단 9,768 명에 대한 전장 유전체 시퀀싱 데이터를 기반으로 한 'GenomeIndia' 데이터셋을 구축하여, 기존에 보고되지 않은 수천만 개의 유전 변이를 발견하고 인도의 독특한 유전적 구조를 규명함으로써 글로벌 유전체 연구의 불균형을 해소하고 정밀 의학 전략의 기반을 마련했습니다.
Prenatal diagnosis of sickle cell disease by amniocentesis using FTA technology in a context of precariousness in sub-Saharan Africa: Challenges and perspectives
이 연구는 콩고 민주공화국 킨샤사의 저소득 환경에서 FTA Elute 기술을 활용하여 산전 양수천자로 겸상적혈구빈혈증을 신속하고 저렴하게 진단할 수 있음을 입증하고, 해당 지역 부부들의 사회경제적 특성을 규명했습니다.
GWAS Reveals Distinct Genetic Architecture of Schistosomiasis-Induced Hepatic Fibrosis with DGKG as a Key Mediator
본 연구는 전장 유전체 연관 분석 (GWAS) 과 다중 오믹스 통합을 통해 혈흡충증 유발 간 섬유화의 독특한 유전적 구조를 규명하고, 지질 대사와 면역 신호를 연결하는 핵심 매개체로서 DGKG 유전자가 간 섬유화 진행에 결정적인 역할을 함을 실험적으로 입증했습니다.
An in silico framework for evaluating PRS-guided prognostic enrichment in clinical trial design
이 논문은 대규모 바이오뱅크 데이터를 기반으로 한 시뮬레이션 프레임워크를 통해, 다유전자 위험 점수 (PRS) 를 활용한 예후적 부집중 (enrichment) 전략이 임상시험의 통계적 검정력 향상, 필요 표본 크기 감소, 그리고 시험 기간 단축에 효과적임을 입증했습니다.
S-MiXcan: Inferring Cell-Type-Level Transcriptome-Wide Associations from Bulk Transcriptomics Using GWAS Summary Statistics
이 논문은 개인 수준의 유전자형 데이터 없이도 게놈 전체 연관 분석 (GWAS) 요약 통계를 활용하여 다양한 세포 유형의 전사체 수준 연관성을 추론하고, 유전적으로 조절된 발현 (GReX) 을 공동 모델링하여 세포 유형별 및 공유된 연관성을 확률적으로 구분할 수 있는 새로운 프레임워크인 S-MiXcan 을 개발하고 유방암 데이터로 그 유효성을 입증했습니다.
Blood-based RNA-Seq of 5412 individuals with rare disease identifies new candidate diagnoses in the National Genomic Research Library
이 연구는 영국 10 만 게놈 프로젝트의 5,412 명 희귀질환 환자에서 혈액 기반 RNA 시퀀싱을 수행하여 기존 진단을 받지 못한 환자들 중 약 20% 에서 유전자 발현 및 스플라이싱 이상을 발견하고, 이를 통해 새로운 진단 후보를 도출함으로써 희귀질환 진단에 RNA 시퀀싱의 광범위한 유용성을 입증했습니다.
Association of genetic variants in the autophagy gene ATG4B with asthma
본 연구는 영국 바이오뱅크의 GWAS 데이터를 분석하여 자가포식 유전자 ATG4B 의 변이가 천식과 유의미하게 연관되어 있음을 최초로 규명함으로써 향후 신약 개발의 새로운 가능성을 제시했습니다.
A pilot genome-wide association study of ischemic heart disease with co-occurring arterial hypertension in a Kazakh cohort
이 연구는 카자흐인 코호트를 대상으로 허혈성 심장질환과 동반된 고혈압에 대한 초기 전장유전체연관분석을 수행하여 UGT1A 및 ACTR3C 유전자의 유의한 연관성과 CSMD1 유전자의 우선순위 후보성을 확인했으나, 더 큰 규모의 코호트에서의 검증이 필요하다고 결론지었습니다.
High prevalence of loss of Y chromosome in the spermatozoa of young cancer survivors
이 연구는 소아 및 고환 암 생존자의 정자에서 Y 염색체 소실 (LOY) 이 대조군에 비해 유의하게 높은 빈도로 관찰되었으며, 이는 생식 능력 저하 및 질병 소인성과 관련된 유전적 불안정성의 중요한 지표가 될 수 있음을 시사합니다.
High- versus low-dose dietary n-3 PUFA treatment produces mixed effects on DNA methylation and epigenetic fidelity in breast adipose tissue
본 연구는 유방 지방 조직에서 고용량과 저용량의 오메가 -3 지방산이 DNA 메틸화 패턴과 후성유전적 무결성에 서로 다른 영향을 미쳐, 유방암 예방을 위한 오메가 -3 지방산의 용량 선정이 중요함을 시사합니다.
Separating the genetics of disease, treatment and treatment response using graphical modeling and large-scale electronic health records.
이 논문은 대규모 전자의무기록과 그래프 모델링을 활용하여 질병, 약물 처방, 치료 반응에 대한 유전적 영향을 분리 분석함으로써 고혈압 및 콜레스테롤 치료와 관련된 새로운 유전적 표지자를 규명하고 치료 반응에 영향을 미치는 유전적 요인을 규명한 연구입니다.
Epigenomic embedding of childhood adversity links to disease risk and chronic immune changes
이 연구는 아동기 역경이 면역 세포의 후성유전적 환경에 어떻게 내재되어 유전적 변이와 상호작용하며 만성 염증 및 다양한 질병 위험으로 이어지는지 규명함으로써, 초기 생활 역경이 후기 질병으로 연결되는 공통 기전을 제시합니다.
Genetic architecture of the personality meta-traits - stability and plasticity - and their overlap with psychopathology
본 연구는 23andMe 의 대규모 유전체 데이터를 활용하여 성격의 상위 차원인 안정성과 가소성이라는 두 가지 유전적 요인을 규명하고, 이들이 정신병리와 양방향 유전적 연관성을 가진다는 증거를 제시함으로써 성격과 정신질환의 공유 유전적 기제를 심층적으로 이해하는 데 기여했습니다.
Fine-mapping of the TMEM106B locus identifies four haplotypes with differential associations to neurodegeneration
이 연구는 TMEM106B 유전자 좌위를 정밀하게 매핑하여 알츠하이머병 위험과 인지적 장수와 관련된 네 가지 상이한 단일형 (T1-T4) 을 규명하고, 이들이 T3 에 특이적인 구조적 변이와 DNA 메틸화 패턴을 포함한 조율된 유전적·후성유전적 상태를 반영함을 밝혔습니다.
Independent Polygenic Component Scores Link Multivariate Brain Imaging Genetics to Diverse Phenotypes
이 연구는 수천 개의 뇌 영상 유전체 데이터를 기반으로 통계적으로 독립적인 유전적 요소를 추출하는 다변량 방법인 genomICA 를 활용하여, 각 유전적 성분이 뇌 구조와 다양한 생활·임상 표현형과 어떻게 연관되는지 규명하고 예측력을 향상시키는 새로운 다유전자 점수 프레임워크를 제시합니다.
Cancer Variant Interpretation Group UK (CanVIG-UK): updates on an exemplar national subspecialty multidisciplinary network
2017 년 설립된 영국 암 변이 해석 그룹 (CanVIG-UK) 은 다학제 네트워크 구축, 교육, 합의 기준 마련 및 온라인 플랫폼 운영 등을 통해 암 감수성 유전자의 변이 해석 일관성을 높였으며, 2025 년 조사 결과 이러한 활동이 임상 진단 커뮤니티에서 매우 유용하고 광범위하게 활용되고 있음이 확인되었습니다.
Genetic Epidemiological Pipeline Identifies Candidate Markers of Clozapine-Induced Metabolic Dysfunction Revealing Potential Avenues for Precision Clozapine Prescription
이 연구는 멘델 무작위 할당과 콜로컬라이제이션 분석을 포함한 유전 역학 파이프라인을 활용하여 클로자핀 대사 유전적 로커스와 심혈관 대사 질환 간의 인과 관계를 규명함으로써, 클로자핀 유발 대사 기능 장애의 위험 stratification 및 예측적 관리를 위한 잠재적 생체 표지자를 발굴했습니다.